Sencillos test sanguíneos que evitan amniocentesis innecesarias en el embarazo.

Además de evitar la invasividad del diagnóstico prenatal al solo emplear sangre materna, estas pruebas nos permiten en apenas 48 horas dar conocimiento sobre el sexo del bebé sin error alguno.
El diagnóstico prenatal es un conjunto de técnicas y actuaciones médicas y sobre todo gineco-obstétricas en las que se engloba la ecografía, que pretenden conocer con la mayor anticipación posible los posibles defectos congénitos que estén presentes en el embrión o en el feto en desarrollo. Ello abre un camino de esperanza para muchos padres ansiosos por esa posibilidad.
Es un hecho notorio que en este universo de anticipación está cambiando notablemente por el advenimiento de nuevas técnicas genéticas y de biología molecular que el laboratorio está incorporando cada día de manera más certera y precisa. Lo adelantábamos hace ya algunas semanas en el la noticia publicada en el enlace http://www.neyro.com/2013/02/10/se-acerca-un-nuevo-avance-en-diagnostico-prenatal-prueba-no-invasiva-de-identificacion-de-anomalias-cromosomicas/
Ahora, la directora técnica del Laboratorio del Hospital Vithas Nuestra Señora de América, Ana María García Perea, destaca el uso de los test sanguíneos para evitar amniocentesis innecesarias; además, señala que “este método puede realizarse además a partir de la semana 10, mientras que la amniocentesis se realiza entre la semana 14 a 18, disminuyendo así la posible angustia de los padres”.
En cuanto al procedimiento, García Perea explica que “el análisis consiste en una extracción sanguínea a la madre, donde puede analizarse no solo su ADN, sino también el del feto. Este análisis se realiza mediante una secuenciación masiva en paralelo (MPS), en la que se identifica el origen cromosómico de dichos fragmentos y se detectan las posibles aneuploidías”. Lo explicamos con más detalles en el enlace http://www.neyro.com/2015/05/29/el-analisis-de-dna-fetal-en-sangre-materna-reduce-los-falsos-negativos-del-triple-screening/
Concretamente se trata de un test de laboratorio que analiza, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de aneuploidías en los cromosomas 13,18, 21, X e Y en el feto, por ser los más frecuentemente albergan anomalías cromosómicas, pero, señala nuestro experto el Dr. Neyro, estamos en disposición de encontrar anomalías en cualquiera de los pares de cromosomas (en la imagen virtual uno de ellos) de nuestra especie.

El trastorno cromosómico conocido como aneuploidías consiste en la alteración numérica de un determinado par de cromosomas. Las más habituales son las que pueden estudiarse en este test, que son las trisomías, en los que en uno de los pares hay un cromosoma de más. Este trastorno correspondería a casos como el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Down o trisomía 21, alteraciones cromosómicas más frecuentes junto a las aneuploidías del par sexual, señala el Dr. Neyro.

Otros de los beneficios del test es que solo se necesitan entre 7 y 10 ml de sangre materna para hacer la prueba y los resultados están disponibles en 7 días; además, permite determinar el sexo del bebé. Los resultados iniciales los entregamos en nuestro centro entre las primeras 24 y 48 horas tras realizada la extracción sanguínea, destaca José Luis Neyro; nótese (continúa) la enorme efectividad clínica de nuestras estructuras y de nuestras técnicas de laboratorio.

En el mismo lugar de actuación de los biólogos moleculares existe la posibilidad de acceder a un test aún más completo que también incluye el análisis de las microdeleciones más frecuentes, y de otras trisomías que, entre otras cosas, están relacionadas con los abortos espontáneos del primer trimestre.

Las indicaciones de este tipo de análisis, señala nuestro responsable de contenidos de Http://www.neyro.com, son cambiantes a lo largo del tiempo, pero actualmente, se recomiendan a las futuras madres de edad avanzada (cada vez más numerosas y con cada vez más riesgos, según señalamos en http://www.neyro.com/2016/03/23/los-riesgos-perinatales-aumentan-por-encima-de-los-40-anos/), a aquellas con una historia previa de embarazo con alteración cromosómica, o con riesgo elevado por el ‘screening’ del primer trimestre o con hallazgos ecográficos sugerentes de alguna alteración (basados o no en la translucencia nucal por ejemplo), que se realicen una amniocentesis o que valoren estas pruebas que ahora comentamos.
En la amniocentesis se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, que rodea al bebé dentro del útero, para su posterior análisis. El problema es que al ser una prueba invasiva existen riesgos como el sangrado vaginal o pérdidas de líquido amniótico, llegando incluso a producirse situaciones de aborto espontáneo en el 2% de los casos. “En nuestras manos, ese riesgo apenas supera el 0.4% pero “no todas las manos son iguales ni la experiencia de unos es equiparable a la de otros”, dice JL Neyro.
Es más, continúa el experto, con el conjunto de armas a nuestro alcance en temas de diagnóstico prenatal estamos en condiciones de acercarnos al casi 100% de efectividad clínica en cuanto al diagnóstico (véase enhttp://www.neyro.com/2014/07/20/podemos-diagnosticar-el-98-de-los-casos-de-anomalias-cromosomicas-durante-el-embarazo/)