Se acerca un nuevo avance en diagnóstico prenatal: prueba no invasiva de identificación de anomalías cromosómicas.

imagesABCO lanza en España el diagnóstico prenatal no invasivo que permitirá una detección precoz de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, sin riesgo para el feto.

  • La prueba prenatal, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales (“parejas” de cromosomas en las que en vez de dos cromosomas, hay tres; de ahí lo de “trisomía”). Se hace en embarazos a partir de las 10 semanas de gestación (desde la fecha de la última regla).
  • El test está disponible a partir de enero.2013 en más de 50 hospitales españoles y está indicado tanto para gestantes de elevado riesgo, así como para “screening poblacional”.

De esta forma, la empresa LABCO Quality Diagnostics lanza, por primera vez en España, el diagnóstico prenatal no invasivo. Se trata de un test diagnóstico que, mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, permite detectar las anomalías cromosómicas mas frecuentes, como el Síndrome de Down (trisomía 21), consensibilidad próxima al 100% y riesgo cero para madre y feto.

Desde que en 1997 se demostrara la presencia de ADN fetal en sangre periférica materna, son numerosos los grupos que se han dedicado a investigar en este campo para desarrollar e incorporar a la rutina clínica el diagnóstico prenatal no invasivo. La prueba prenatal lanzada por LABCO Quality Diagnostics evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Basada en los nuevos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, el diagnóstico prenatal no invasivo, permite una evaluación precisa del riesgo de trisomías responsables de hasta el 90% de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Este test diagnóstico está indicado a partir de las 10 semanas de gestación. Avalado científicamente, los estudios publicados han demostrando que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0.1% para las trisomías mas frecuentes. Validado en Estados Unidos, el testintroducido por LABCO representa una ulterior mejora del test que actualmente está disponible en Estados Unidos, Alemania y Austria, que sólo detecta trisomía 21.

El diagnóstico prenatal no invasivo de LABCO Quality Diagnostics está disponible como técnica diagnóstica de rutina a partir de Enero de 2013 en los principales hospitales privados españoles. El Dr. Neyro, en su centro privado de Bilbao, España – ver contacto en http://www.neyro.com/contacto/-, está igualmente próximo a incorporar dicha tecnología para la asistencia a sus pacientes en cuanto al diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas.
Las trisomías o alteraciones numéricas por exceso del número de cromosomas.


Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética; así se conforman los 46 cromosomas de cada una de nuestras células somáticas (explica el Dr. Neyro), 23 provenientes del espermatozoide y los otros 23 provenientes del ovocito materno. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las del par 13, 18 y 21. De ahí que, cuando se practica una amniocentesis, en las primeras 24 a 48 horas se disponga de la información del número de cromosomas de estos cuatro pares (13, 18, 21 y par sexual) como ocasionantes del mayor número de trisomías entre los humanos,aclara el especialista, José Luis Neyro.

La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.