¿Debemos asumir que la herencia epigenética tiene alguna función en el síndrome de ovario poliquístico?

Efectivamente, la pregunta del titular supone una gran cantidad de desafíos y oportunidades para el tratamiento. Y asumo desde el principio que la imagen que se anticipa en la portada es como mínimo desafiante, sino muy enrevesada para el lector lego en estos trastornos…; pero es un reconocimiento casi romántico. Básicamente a la endocrinopatía que con mayor frecuencia se diagnostica en la mujer y la que seguramente más condiciona su fertilidad (al margen de la lógica y creciente influencia de la edad). De hecho, hace ya un tiempo le dedicamos al asunto unas reflexiones que nos servirán miy bien ahora para enmarcar lo que luego le contaremos (entre tanto, puede distraerse el lector leyendo en https://www.neyro.com/2014/11/17/el-abordaje-del-sindrome-de-ovario-poliquistico-varia-segun-la-necesidad-de-la-paciente-y-el-signo-dominante/)

Y es que muchas veces confundimos el aspecto multiquístico de los ovarios vistos en una ecografía (aún transvaginal como la de la imagen de abajo) con el verdadero síndrome de los ovarios poliquísticos (SOP). Este síndrome, como decíamos, es la principal causa de infertilidad femenina en todo el mundo y se asocia con un riesgo de por vida sustancialmente mayor de comorbilidades, incluida la diabetes mellitus tipo 2, los trastornos psiquiátricos y los cánceres ginecológicos. Se puede profundizar en estos aspectos futuros de las mujeres afectadas en https://www.neyro.com/2020/10/08/riesgos-fundamentales-de-la-poliquistosis-ovarica-mas-alla-del-futuro-reproductivo/.
Antes de comenzar en serio con el asunto, quizás convenga distinguir entre genoma (el conjunto de las características que heredamos de nuestros padres biológicos, sean conocidas o no, a través del ADN de cada célula), la epigenética (que sería todo lo referente al estudio de los cambios que activan o inactivan los genes sin cambiar la secuencia del ADN, a causa de la edad y la exposición a factores ambientales como alimentación, ejercicio, medicamentos y sustancias químicas, tabaco, tóxicos o drogas…. Estos cambios modifican el riesgo de enfermedades y a veces pasan de padres a hijos) y finalmente el ambioma (del latín ambiens-ambientis) y que es el conjunto de elementos no genéticos, cambiantes, que rodean al individuo y que junto con el genoma determinan el desarrollo del ser humano o la aparición de una enfermedad; ahí pondríamos la contaminación ambiental que el sujeto padece, los riesgos inherentes a determinados productos de su trabajo, por ejemplo…
Pues bien, a  pesar de su alta prevalencia (~15%) y la carga sustancial que todo ello supone, la etiología del SOP sigue siendo desconocida y de eso va este comentario y esta noticia. Se gesta a propósito de un trabajo publicado en septiembre de 2021 en una de las más influyentes revistas científicas en el mundo de la endocrinología; está asequible en el original de https://www.nature.com/articles/s41574-021-00517-x. Lo firmaron Stener-Victorin E, y Deng Q del Department of Physiology and Pharmacology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden, que es un centro de reconocido prestigio mundial. En la imagen de abajo, la portada del mismo. El título original fue «Epigenetic inheritance of polycystic ovary syndrome — challenges and opportunities for treatment».

Entrando ya en el tema que planteábamos al inicio de esta noticia, deberemos afirmar que los loci genéticos vinculados al SOP hasta ahora representan solo alrededor del 10% de su heredabilidad, que se estima en un 70%. Sin embargo, creciente evidencia sugiere que la programación epigenética y del desarrollo alterada resultante de la desregulación hormonal del ambiente uterino materno contribuye a la patogénesis del SOP. Los parientes masculinos y femeninos de mujeres con SOP también corren un mayor riesgo de desarrollar trastornos reproductivos y metabólicos asociados con el SOP. Aunque los fenotipos del SOP son muy heterogéneos, se cree que el hiperandrogenismo, esto es, el exceso de producción de hormonas sexuales masculinas (sea en el hombre como en la mujer…) es el principal impulsor de esta afección y de hecho, el trastorno fundamental casi del SOP.

De todas maneras, ya entrando en los aspectos puramente clínicos, lo que más nos interesa a los ginecólogos (y seguramente a las pacientes igualmente) es todo lo relacionado con los posibles tratamientos del SOP. Y es que los tratamientos actuales para el SOP son subóptimos ya que solo pueden aliviar algunos de los síntomas; se necesitan urgentemente tratamientos preventivos y específicos. El artículo comentado revisa la comprensión actual de la etiología del SOP y se centra en el origen del desarrollo y la (muy posible) herencia epigenética de este síndrome. Es indudable que en este cuadro como en otros muchos, la rapidez del diagnóstico y la prontitud continuada de su abordaje resultan definitivas en la evolución posterior; cuanto más pronto abordemos la cuestión, habida cuenta del comienzo peri-menárquico del cuadro alrededor del inicio de la adolescencia, mejor pronóstico tendremos para esa chica. Atención al peso y a la dieta de etas chicas en ese periodo de su vida…

Como (casi) siempre, prevenir es mejor que lamentar…(y si no lo cree el lector, lea conmigo en  https://www.neyro.com/2014/01/19/somos-lo-que-comemos-y-mas-en-el-riesgo-cardiovascular/). y además suele ser lo más rentable y lo más barato en nuestra (muy deteriorada) asistencia sanitaria. Seguiremos informando…

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