Hasta hace unos años, la mejor (y única) manera de diagnosticar con una seguridad del 100% las diferentes anomalías cromosómicas en un embarazo era recurrir al cariotipo fetal obtenido de células del feto extraídas del líquido amniótico mediante amniocentesis. La dificultad máxima estribaba en la invasividad de la prueba y en la posibilidad de pérdida del embarazo (que en manos expertas no pasaba del 0.5%) A pesar de ello, es una prueba que requiere destreza por parte del profesional de la ginecología y una firme decisión por parte de la muer embarazada que no siempre estaba dispuesta a asumir ese riesgo.
Para evitar ese riesgo, modernamente se puso en marcha hace más de quince años (aunque se ha generalizado en los sistemas públicos de salud hace mucho menos) un método que consiste en combinar los hallazgos de la sonolucencia fetal obtenida mediante medición ecográfica en la semana 11 de gestación (más o menos) junto con los resultados de diversos análisis de sangre materna en los que se identifican la proteína A asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (HCG). Combinando todo ello se realiza el llamado Triple screening que ha tratado de evitar las amniocentesis o por mejor decir, ha pretendido seleccionar las mujeres que presentaban más riesgo de sufrir anomalías y que, en esa circunstancia, eran derivadas indefectiblemente a una amniocentesis para aclarar el asunto.
Unos años más tarde la genética implementó una técnica para identificar la presencia de DNA fetal en sangre materna con mucha más sencillez que con la amniocentesis y con mucho menos riesgo. Al tiempo, se vislumbraba ya desde el principio que iba a ser más discriminatoria que el triple screening debido sobre todo a la tasa de falsos negativos de este procedimiento. Los falsos positivos no representan problema pues está por detrás la amniocentesis para asegurarlo todo, pero los falsos negativos representan todavía hoy un enorme problema de responsabilidad profesional y de ansiedad para las gestantes toda vez que la prueba puede informar de bajo riesgo, siendo de otra manera la realidad concreta de un determinado caso.
Ahora,, se ha demostrado que un test sanguíneo realizado entre la semana 10 y la 14 de embarazo se muestra más preciso en la detección del síndrome de Down, así como de alguna otra anomalía cromosómica, con respecto a las técnicas de diagnóstico no invasivo convencionales, según el estudio Que Mary Norton ha publicado en la prestigiosa The New England Journal of Medicine en abril de 2015.
El trabajo (que puede seguirse en el original en http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1407349) ha empleado la técnica de análisis de ADN fetal libre de células (cfDNA) en unas 16.000 gestantes y ha hallado 38 fetos con síndrome de Down (trisomía 21, la alteración cromosómica más frecuente de todas las posibles). El diagnóstico se confirmó con un examen neonatal y análisis genéticos pre y posnatales.
Con los métodos no invasivos convencionales de los que hablamos más arriba -un barrido de ciertas hormonas y proteínas en sangre que se asocian con alteraciones cromosómicas y el examen de translucencia nucal-, se identificaron 30 de los 38 fetos con la trisomía, destacan los investigadores. Estos son los falsos negativos a los que se aludía arriba: mediante el llamado triple screening, entre 16.000 gestantes (15,841 exactamente), obtuvo nada menos que 8 falsos negativos; esto es, pacientes a las que se informó de «bajo riesgo» y sin embargo luego se confirmó que gestaban un feto afecto de síndrome de Down…., nada menos.
De hecho, analizando los datos de este diagnóstico, la Trisomía 21 fue detectada en 38 de 38 women (100%; 95% confidence interval [CI], 90.7 to 100) en el groupo de cfDNA-testing, comparando con 30 de 38 women (78.9%; 95% CI, 62.7 to 90.4) en el grupo de triple screening estándar (p=0.008). La tasa de falsos positivos fue 0.06% (95% CI, 0.03 to 0.11) en el grupo cfDNA y del 5.4% (95% CI, 5.1 to 5.8) en el grupo de triple screening estándar (p < 0.001)
Mary Norton, profesora de Ginecología y Obstetricia en la Universidad de California, en San Francisco, y primera autora del estudio, apunta que esta técnica también resultó más eficaz y con menos falsos positivos que el examen usual en la detección de la trisomía 18, conocida como el síndrome de Edwards, así como en la trisomía 13 o síndrome de Patau (las tres grandes cromosomopatías detectables primariamente en una amniocentesis, nos aclara el experto José Luis Neyro). Concretamente, el valor predictivo positivo para el test cfDNA fue del 80.9% (95% CI, 66.7 to 90.9), comparado con el 3.4% (95% CI, 2.3 to 4.8) para el triple screening standard (p<0.001).
El trabajo concluye afirmando que en este gran población sometida de rutina a selección prenatal, las pruebas de cfDNA tenía una sensibilidad más alta para la trisomía 21, una tasa de falsos positivos menor, y mayor valor predictivo positivo que hizo el cribado de serie con la medición de la translucencia nucal y los análisis bioquímicos empleados hasta ahora.
Es tiempo de cambiar y de que todas nuestras gestantes tengan acceso a las mejores tecnologías de selección en ayuda de sus embarazos, afirma el responsable de contenidos de
http://www.neyro.com, el Dr. José Luis Neyro. De hecho, continúa, desde que disponemos de estas técnicas no nos quedan razones para ofrecer una amniocentesis a una determinada paciente con lo que el riesgo de pérdida gestacional (que anteriormente era bajo en manos expertas…) hoy sencillamente ha desaparecido. ¿Para cuándo su generalización en la asistencia pública, nos preguntamos?
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