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Día Mundial de la Espina bífida.

El 21 de noviembre se celebra en todo el mundo el día Internacional de la Espina Bífida. Esta es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no se han fusionado correctamente durante la gestación y la médula espinal queda sin protección ósea a ese nivel.
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia de ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes….
Por ello, sabedores de estos hechos, los ginecólogos recomendamos en la llamada «visita pre-concepcional» a las mujres que desean ser mamás, señala el Dr. Neyro, el consumo de alimentos que contengan ácido fólico (y vitaminas del grupo B en general…) y suplementar la dieta con ácido fólico en forma medicamentosa entre cuatro a seis semanas antes de la concepción. esa sencilla medida, señala el Dr. Neyro, reduce extraordinariamente el riesgo de padecer defectos del tubo neural, en general.

A veces, si nada da el resultado apetecido…., se forma también un mileomeningocele, que es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afección es un tipo de espina bífida.

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Causas

Normalmente, durante el primer mes de un embarazo, los dos lados de la columna vertebral (espinazo) se unen para cubrir la médula espinal, los nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). La espina bífida se refiere a cualquier defecto congénito que involucra cierre incompleto de la columna vertebral.

El mielomeningocele es el tipo más común de espina bífida. Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges (los tejidos que recubren la médula espinal) protruyan de la espalda del niño.

El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 800 bebés.

El resto de espina bífida son en su mayor parte:

  • Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
  • Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal protruye a través del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en su lugar.

También se pueden presentar otros trastornos congénitos o defectos de nacimiento en un niño con mielomeningocele. La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% de los niños con mielomeningocele. Igualmente, se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluyendo siringomielia y dislocación de la cadera.

La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que los bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congénito. La vitamina ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los futuros niños de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población general. Sin embargo, en muchos casos, no hay conexión con la familia.

Algunos han planteado la teoría de que un virus puede jugar un papel, debido a que hay una tasa mayor de esta afección en niños que nacen a comienzos del invierno. Las investigaciones también señalan posibles factores ambientales como la radiación.

Síntomas

Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda. El médico no puede ver a través del saco cuando proyecta una luz por detrás. Los síntomas abarcan:

  • Pérdida del control de esfínteres
  • Falta de sensibilidad parcial o total
  • Parálisis total o parcial de las piernas
  • Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Pies o piernas anormales, como pie zambo
  • Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia)
  • Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra
  • Depresión del área sacra

Pruebas y exámenes

La evaluación prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afección. Durante el segundo trimestre o más modernamente al final del primero, según señala nuestro expereto el Dr Neyro, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado prueba de detección cuádruple.

Este examen averigua el reisgo de padecer  mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre un bebé con espina bífida tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) materna.

Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se necesitan exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico. Dichos exámenes pueden ser:

  • Ecografía del embarazo
  • Amniocentesis

El mielomeningocele se puede observar después de que el niño nace. Una evaluación neurológica puede mostrar que tiene pérdida de las funciones relacionadas con los nervios por debajo del defecto. Por ejemplo, el hecho de observar cómo responde el bebé a los pinchazos para verificar su sensibilidad, nos aclara nuestro ginecólogo particular, José Luis Neyro, en diversos lugares puede revelar dónde puede percibir las sensaciones.

Los exámenes realizados en el bebé después del nacimiento pueden comprender radiografías, ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética del área de la columna.

Tratamiento

Se puede recomendar la asesoría genética. En algunos casos, cuando se detecta un defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar la posibilidad de aborto terapéutico.

Después de nacer, generalmente se recomienda una cirugía para reparar el defecto a temprana edad. Antes de la cirugía, el niño tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daños a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y posicionamiento especiales, dispositivos de protección y modificaciones en los métodos de alimentar, manipular y bañar al bebé.

Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar que se les coloque una derivación ventriculoperitoneal. Esto ayudará a drenar el líquido adicional.

Los antibióticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias.

La mayoría de los niños requerirá tratamiento de por vida para problemas que resulten del daño a la médula espinal y los nervios raquídeos. Esto incluye:

  • Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este órgano. En los casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje, llamadas catéteres. Una dieta alta en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal.
  • Es posible que se necesite la terapia ortopédica o la fisioterapia para tratar los síntomas musculoesqueléticos. Igualmente, se pueden necesitar dispositivos ortopédicos para los problemas musculares y articulares.
  • Las pérdidas neurológicas se tratan de acuerdo con el tipo y severidad de la pérdida funcional.

Los exámenes de control generalmente continúan a lo largo de toda la vida del niño. Éstos se hacen para verificar su nivel de desarrollo y tratar cualquier problema intelectual, neurológico o físico.

Las enfermeras domiciliarias, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y asistencia con el cuidado de un niño con mielomeningocele que tenga problemas o limitaciones significativas.

El mensaje final es claro: «más vale prevenir» porque como señala el Dr. Neyro…..»prevenir es vivir seguro»

Los tratamientos de fertilidad no incrementan el riesgo de cáncer en los niños

Otra de las preocupaciones que asalta a las parejas inclluídas en los programas de reproducción asistida, estriba en la posibilidad de daño consecutivo a los (a veces) agresivos tratamientos para mejorar la feertilidad en el largo plazo. También, si esos tratamientos podrían incremmentar el riesgo de cáncer en los recién nacidos o en su juventud, señala el Dr Neyro, experto en reproducción asistida y miembro del que fue uno de los equipos pioneros en las técnicas de reproducción asistida (TRAs) en España.
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Recientemente se ha publicado un artículo en una revista médica de primer nivel y alto impacto que responde a estos interrogantes. Los autores estudiaron a los niños de hasta 15 años que habían nacido entre 1992 y el 2008 mediante TRAs.

Los autores de un estudio sobre más de 100.000 bebés que nacieron por fertilización in vitro (FIV) llegaron a la conclusión de que la concepción asistida por un médico no eleva el riesgo de padecer un cáncer infantil. El estudio publicado en “New England Journal of Medicine” identificó un aumento de dos tipos de cánceres con respecto a los ocurridos en la población general, pero son poco frecuentes, por lo que ese hallazgo estadístico podría atribuirse al azar. «Demostramos que la tasa de cáncer con las distintas FIV no varía con respecto a la de los niños concebidos naturalmente», dijo el autor principal, Dr. Alastair Sutcliffe, del University College de Londres (Reino Unido).

Más de cinco millones de bebés nacieron en el mundo mediante procedimientos de fertilidad, cuyos riesgos son el parto prematuro, el bajo peso al nacer y algunas malformaciones. Los resultados no incluyeron a los tratamientos con óvulos, esperma o embriones donados. El Dr. Sutcliffe adelantó que el equipo está analizando esa información.

Mientras que un estudio de Suecia había hallado que el riesgo de cáncer aumentaba un 34%, otros estudios no han encontrado relación alguna. El análisis de los nacimientos de Inglaterra, Gales y Escocia «es más grande que todos los demás combinados», dijo el Dr. Sutcliffe. Los autores estudiaron a los niños de hasta 15 años que habían nacido entre 1992 y el 2008. Tenían unos 6,6 años en promedio, y en el 40% de los casos se había utilizado el método ICSI (Inyección intracitoplásmica de espermatozoides)

Entre los 106.013 niños nacidos por FIV, se detectaron 108 cánceres a través del Registro Nacional de Tumores Pediátricos de Reino Unido, es decir, 1 por cada 981 niños, mientras que en la población general ocurren 1 por cada 966 niños (o 109,7 cánceres). Exactamente la misma frecuencia de aparición, señala el Dr. Neyro.

Los autores detectaron una mayor frecuencia de dos tipos de cánceres en los niños nacidos por FIV, pero el Dr. Sutcliffe comentó que son «fenómenos raros». Fueron seis casos de hepatoblastoma, una cifra 3,64 veces mayor que la esperada o un caso en 17.669. «Pensamos que se debe a que las tasas de hepatoblastoma son más altas en los prematuros», indicó el Dr. Sutcliffe.

Hubo 10 casos del cáncer muscular rabdomiosarcoma, 2,62 veces más que la tasa esperada o un caso en 10.601. Esos tumores se detectan en los nacimientos múltiples y fueron casi seis veces más comunes, si el padre tenía más de 40 años. La mayoría de los cánceres pediátricos, como la leucemia, aparecen antes de los siete años. El equipo repetirá el análisis en cinco o más años.

Osteoporosis: el 50 por ciento de los afectados abandona el tratamiento después de los seis primeros meses

Un servicio de atención farmacéutica  en osteoporosis se puede marcar dos objetivos prioritarios: conseguir que el paciente sea adherente y que tome las cantidades de calcio y vitamina D. En cuanto al cribaje de pacientes mediante la realización en la farmacia, los expertos consultados por CF destacan que, aunque útiles, no hay que abusar. “Para hacer una casa necesitamos albañiles, cemento y ladrillo. Si falla alguno de esos elementos no se puede construir; pues lo mismo sucede con el abordaje de la osteoporosis, donde, por ejemplo, la adherencia a los tratamientos puede ser el cemento; el calcio, los albañiles, y el ladrillo, la vitamina D”, pone como ejemplo José Luis Neyro, del Servicio de Ginecología y Obstetricia en el Hospital de Cruces, de Bilbao, quien remarca que el farmacéutico juega un papel clave sobre todo en el cumplimiento terapéutico.

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Leer el artículo completo en Correo farmacéutico, 10.2013

El ejercicio físico regular durante el embarazo mejora la salud del recién nacido

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El ejercicio físico regular resulta beneficioso para todos, incluidas las mujeres permienopáusicas, seniles…..o embarazadas. La actividad física no solo mejora su propia salud, sino también la de sus hijos. En un estudio publicado en la revista Experimental Physiology, investigadores alemanes y estadounidenses descubrieron que los efectos del ejercicio llegan incluso a la edad adulta, en relación con el ejercicio que las madres gestantes hicieron durante el embarazo, nos aclara el experto Dr Neyro desde su blog..

Investigadores de la California State University San Marcos (EE. UU.) y de la Universitaetsmedizin Greifswald (Alemania) llevaron a cabo ensayos en cerdos, ya que su sistema cardiovascular responde al ejercicio de forma similar a la de los seres humanos. Las cerdas preñadas realizaron ejercicio sobre una cinta rodante durante cinco días a la semana entre 20 y 45 minutos. Este periodo concuerda con las recomendaciones de los ginecólogos estadounidenses.

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La investigación sigue en sus fases iniciales, afirman los científicos. Todavía se deben determinar las posibles consecuencias de estos cambios sobre el riesgo de enfermedad cardiovascular durante fases posteriores de la vida.valuamos la función vascular en las arterias femorales de las crías mediante técnicas in vitro», explican los directores del estudio, Sean Newcomer y Thomas Bahls. El estudio demostró que, en comparación con otros animales, se producían alteraciones significativas en el músculo liso vascular de los cerdos cuyas madres habían realizado ejercicio durante el embarazo. Evidentemente, el ejercicio generaba un potente estímulo de programación en las arterias.

Sea como fuere, insiste el titular de este web José Luis Neyro, «todavía está por publicarse algún estudio en el que se demuestre que el ejercicio físico, moderado, adaptado a cada grupo de edad, es malo para algún segmento de población».

Propuesta para una nueva clasificación de los tipos de cáncer atendiendo a cómo las mutaciones afectan a los sistemas genéticos

Investigadores de la Universidad de California, San Diego, en Estados Unidos, proponen un nuevo enfoque llamado estratificación basada en la red (NBS) para identifica subtipos de cáncer por cómo las mutaciones afectan a las redes o sistemas genéticos compartidos en lugar de por las mutaciones singulares de cada paciente, según publica “Nature Methods”.

Los tumores del cáncer casi nunca comparten las mismas mutaciones genéticas exactas. Este hecho ha confundido a los esfuerzos científicos a la hora de clasificar mejor los tipos de cáncer y desarrollar tratamientos más específicos y eficaces.

«La subtipificación es el paso más básico hacia la meta de la medicina personalizada», afirmó el investigador principal, Trey Ideker. Nos ocupamos de estos extremos en relación con el cáncer de mama hace unos meses cuando empezamos a generalizar los estudios de la expresión génica de los cánceres de mama de nuestra pacientes, mediante estudios de biología molecular, señala el responsable de este web el ginecólogo, Dr. Neyro. (ver en el enlacehttp://www.neyro.com/2012/12/23/propuesta-de-redefinicion-de-la-clasificacion-de-los-tumores-mamarios-en-la-practica-clinica-diaria/)

También puede seguirse información relacionado, en cáncer de mama, con este tema de su biología molecular en el enlace http://www.neyro.com/2012/11/25/aclarados-algunos-puntos-sobre-el-cancer-de-mama-y-sus-variantes/, señala nuestro experto.

«En base a los datos del paciente, los enfermos son colocados en subtipos con tratamientos asociados. Por ejemplo, un subtipo de cáncer se sabe que responde bien al medicamento A, pero no a la droga B. Sin subtipos, cada paciente tiene el mismo aspecto, por definición, y no se sabe cómo tratar de manera diferente», explicó.

Los recientes avances en el conocimiento y la tecnología han hecho que sea más fácil (y menos costoso) secuenciar genomas individuales, especialmente en el tratamiento del cáncer, que es fundamentalmente una enfermedad de los genes.

Pero los genes son «tremendamente heterogéneos», matizó Ideker. Los genes mutados, influenciados por otros factores, causan enfermedades como el cáncer, una patología que es genéticamente única en cada paciente, un hecho que puede afectar a la eficacia y los resultados del tratamiento clínico.

«Cuando nos fijamos en los datos de los pacientes a nivel de genes, todo el mundo se ve diferente», subrayó Ideker. » Pero si nos fijamos en las redes y los sistemas biológicos afectados, parecen agrupaciones. No hay genes mutados en el mismo lugar, pero las mutaciones aparecen en las mismas vías genéticas», matizó este experto.

En concreto, los científicos observaron mutaciones somáticas, presentes en los tumores, pero no en los tejidos sanos, en datos de pacientes con cáncer de pulmón, útero y ovario compilados por el Atlas del Genoma del Cáncer, un continuo programa de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses para recopilar y catalogar los genomas de miles de pacientes con cáncer.

Ideker dijo que el enfoque de NBS tiene utilidad clínica inmediata. La secuenciación del genoma de pacientes con cáncer se está convirtiendo rápidamente en una parte estándar del diagnóstico, por lo que, según este científico, los médicos pueden utilizar NBS para adaptar mejor un tratamiento con el subtipo de cáncer y, según los resultados del tratamiento, llevar las conclusiones de vuelta a la base de datos para refinar y mejorar las terapias del cáncer de forma que sean lo más personalizadas posible para los propios individuos.

El Dr Neyro, elegido Presidente del próximo Congreso Nacional de Menopausia

Hace ya más de tres años, la asamblea de socios de la Asociación Española para el Estudio de la Menopausia – AEEM como sección oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia – SEGO, reunidos en junio de 2010 en Málaga, eligió por aplastante mayoría frente a otras opciones al titular de este web como Presidente del Congreso Nacional de Menopausia que se celebrará en Bilbao en el palacio Euskalduna jauregia entre los días 12 y 14 de junio de 2014.
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Con esa circunstancia la revista oficial de AEEM entrevista en exclusiva al Dr Neyro y la reproducimos aquí :

¿Qué retos afronta ante la organización de este evento?

Son muchos y variados; el primero de todos ofrecer a los asociados un elemento de actualización y puesta al día que colme sus aspiraciones de formación continuada en estos temas de la endocrinología del climaterio.

Además, servir de punto de encuentro entre profesionales para el intercambio de conocimientos a través de la presentación de sus propios trabajos de investigación; no podemos olvidar que por otro lado, pretendemos todos en Bilbao, ofrecer una plataforma de acercamiento de la industria farmacéutica a los profesionales de atención a la mujer que posibilite encuentros mutuamente satisfactorios y permita a todos los implicados en mejorar la salud de la mujer un encuentro cordial.

Desde el punto de vista organizativo, lo tendremos difícil para igualar los estándares de calidad de los congresos previos organizados por el Dr Quereda o el Dr Martín Malavé, por ejemplo.
¿Qué contenidos científicos son esenciales actualizar y debatir en estos momentos?

Entre otros redefinir la posición de la otrora denostada terapia hormonal del síndrome climatérico, que devuelva la perdida calidad de vida a las mujeres afectas.

Seguramente, revisar el abordaje de salud vaginal tan deteriorada universalmente, más allá de la menopausia. La presencia de infecciones vaginales, muchas debidas a la pérdida de las características estrogénicas de la vagina y que se combinan con las alteraciones de la microbiota, tan prevalentes en estas edades…

Finalmente, el posicionamiento de AEEM ante una pandemia de los países industrializados en este siglo XXI como es la Osteoporosis y sobre todo, nuestro papel en la prevención primaria y/o secundaria de las fracturas.

Además no podemos olvidarnos de la artrosis, de la que una tercera parte es de origen postmenopáusico y causante de mucho dolor articular, por el que las mujeres consultan de ordinario a sus ginecólogos; estamos empeñados en la formación continuada en estas áreas.

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¿Qué temas van a encabezar el programa científico?

Son tres fundamentales que presiden cada día del congreso: el jueves 12.06 trataremos de poner al día el manejo clínico del síndrome climatérico y las últimas evidencias científicas de todo orden en estos temas. El viernes 13.06 será la prevención de fracturas el objetivo abatir; de nada servirían las maravillosas drogas de las que disponemos en estos momentos si no las empleamos adecuadamente y con los controles precisos. Finalmente, el sábado 14.06 revisaremos los temas de la salud vaginal; uno de los más recidivantes asuntos que llevan a la mujer de cualquier edad a su ginecólogo y que va cambiando sus necesidades desde la década de los 40 hasta la senilidad. Tenemos mucho pendiente en esta área los ginecólogos españoles.

Recordemos que el lema del congreso Prevenir es vivir seguro ha sido para la ginecología una bandera de funcionamiento toda la vida.
¿Qué objetivos se marcan para esta cita?

Tratar de que el congreso sea una herramienta amable de encuentro científico para los asociados que les permita intercambiar conocimientos y experiencias de todos los días. El Comité científico que también preside un ginecólogo de nuestra tierra, el Dr Txantón Martínez – Astorquiza, está trabajando dura para que el programa científico case armoniosamente con la oportunidad de que los ginecólogos de toda España tengan la oportunidad de probar nuestra hospitalidad de la que desde el comité organizador tenemos por bandera para estos tres apasionantes días del 12 al 14 de junio de 2014.
¿Cómo ha visto la evolución que ha tenido la organización de congresos en los últimos años?

Cada día más dificultosa pues la crisis económica y financiera llega también a la organización de estos eventos; todo cuesta mucho dinero y el reto es tratar de hacer cada día más con menos recursos. Tirar de imaginación y de un trabajo esforzado y constante serán las herramientas con las que contemos para tratar de que todo salga como los socios de AEEM merecen. El comité organizador en pleno y nuestra agencia de logística, la muy profesional Meet and Fórum estamos empeñados en que así sea.
¿Se plantea alguna innovación en el ámbito organizativo?

Algunas introduciremos; hemos propuesto al comité científico que preside el Dr Txantón Martínez – Astorquia con el que todo el comité organizador trabaja desde hace meses codo a codo por encima de muchas dificultades, diferentes innovaciones como las tertulias y los coloquios para tratar de dinamizar la comunicación. Quizás también los debates a favor y en contra de determinada actitud en relación con ciertos temas que puede ser de gran ayuda al socio. por otro lado, en los días previos, queremos organizar jornadas de puertas abiertas para que afamados ponentes del propio congreso se encuentren con nuestras principales destinatarias, las mujeres en pleno climaterio, para que a través de diversas acciones y conferencias les puedan llegar las novedades que en estos terrenos científicos se han demostrado en los últimos tiempos.
¿Qué ventajas ofrece Bilbao para acoger este evento?

Bilbao ha sido recientemente galardonada con el llamado Nobel de las ciudades en dura pugna nada menos que con Nueva York; ha sido visitada por primera vez por el foro mundial de alcaldes recientemente que la elogió de forma ilimitada y será capital mundial de diseño en el año 2014, en que celebraremos nuestro congreso. No podríamos encontrar mejor marco: una ciudad con más de 700 años de historia, llena de tradiciones y cultura, que se reinventa cada día y ofrece una hospitalidad de pequeña aldea con la combinación de una vida cultural, gastronómica y lúdica que solo una gran urbe cosmopolita abierta al siglo XXI puede ofrecer al visitante.