Los bioéticos están de acuerdo en que merece hacerse las pruebas genéticas casi siempre cuando sus resultados podrían producir un impacto inmediato sobre las decisiones sanitarias; por ejemplo: si se busca la causa de una enfermedad grave o si un niño corre riesgo inminente de aparición de una enfermedad, como el cáncer infantil. Tenemos en este sentido muy claro, señala nuestro experto el Dr. Neyro, lo que se ha definido como un biomarcador que no es otra cosa que una característica que se mide y evalúa como un indicador de procesos biológicos normales o patológicos, o respuestas farmacológicas a una intervención terapéutica objetivamente (según el National Institute of Health, Biomarkers DefinitionsWorking Group. 2001)
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Deporte, sexo y gestación; ¿actividades contraindicadas o posibilidades reales de combinarlos?
El entorno pre-concepcional de la madre puede afectar al riesgo de enfermedad de su hijo
Éste es el último descubrimiento de una colaboración internacional liderada por investigadores del Medical Research Council Unit (MRC), con sede en Gambia, África Occidental, y el Grupo Internacional de Nutrición de la Escuela de Londres de Higiene y Medicina Tropical, en Reino Unido, junto con un equipo del Baylor College of Medicine en Houston, Texas, Estados Unidos.
Estudios previos realizados por los investigadores demostraron que el ADN de un niño puede resultar afectado por la dieta de la madre antes del embarazo, pero ahora han dado con un gen llamado VTRNA2-1 como particularmente sensible a estos cambios. VTRNA2-1 es un gen supresor tumoral que también afecta a la forma en la que el cuerpo responde a las infecciones virales.
Está bien establecido que pequeñas diferencias en el ADN que conforma nuestros genes pueden afectar a nuestro riesgo de tener una serie de enfermedades. Aunque los genes de un niño se heredan directamente de sus padres, cómo se expresan estos genes se controla mediante modificaciones epigenéticas en el ADN. Las modificaciones epigenéticas más comúnmente estudiadas son marcas químicas (metilación) colocadas en el ADN de los genes que pueden impedir que el mensaje se lea. Es importante destacar que estas marcas pueden verse influidas por el entorno de un individuo.
Consultado el ginecólogo José Luis Neyro, responsable de contenidos de www.neyro.com, señala que «no necesitamos recordar en este punto hasta qué nivel de importancia epigenética pueden adquirir determinados hábitos maternos cuando se ha demostrado que hasta una de cada trece gestantes ingiere alcohol de forma habitual durante sus gestaciones», con el evidente peligro ya comentado que ello supone para el feto en desarrollo (lo contábamos con crudeza en la noticia publicada en http://www.neyro.com/2012/07/
Mediante la búsqueda de genes que tienen patrones muy similares de metilación en todos los tejidos, se puede inferir que las marcas se establecen en los primeros días de la vida, antes de que el embrión comience a dividirse en los tejidos especializados que conforman el bebé en desarrollo (cuando todavía la madre ignora completamente si está o no gestante….). Estos llamados ‘epialelos metaestables’ proporcionan así un dispositivo idóneo para estudiar la influencia del ambiente muy temprano del embrión en su epigenoma. Como la metilación requiere un conjunto definido de nutrientes, la nutrición de la madre antes y durante el embarazo puede afectar al ‘ajuste’ de estas etiquetas, con consecuencias potencialmente permanentes para la función genética de su hijo.
Los datos de Gambia provienen de un «experimento de la naturaleza» único en el que la dependencia de la población de los alimentos cultivados propios y un clima marcadamente estacional imponen grandes diferencias en la dieta y otros factores ambientales entre estaciones lluviosas y secas. Los investigadores reclutaron a 120 mujeres embarazadas que concibieron en el pico de la temporada de lluvias o seca y midieron las concentraciones de nutrientes en la sangre. Más tarde se analizaron muestras de sangre y del folículo piloso de sus bebés entre los 2 y 8 meses.
El autor principal, el bioinformático Matt Silver, del Grupo MRC Internacional de Nutrición de la Escuela de Londres de Higiene y Medicina Tropical, señala: «Mediante el estudio de los bebés concebidos de madres que comen dietas muy diferentes en las estaciones seca y lluviosa en zonas rurales de Gambia podíamos realizar una experimento natural. Nuestros resultados muestran que las marcas de metilación que regulan cómo se expresa VTRNA2-1 se ven influenciadas por la temporada en la que son concebidos los bebés. La nutrición materna es el conductor más probable».
Los equipos de Londres-Gambia y Houston tomaron dos enfoques complementarios e independientes para descubrir nuevos epialelos metaestables en el genoma humano. Sorprendentemente, todos se centraron en el mismo: el gen VTRNA2-1.
«Hay alrededor de 20.000 genes en el genoma humano (aunque otros autores han señalado un total de 33.000, señala nuestro experto, el Dr. Neyro, consultor de Ginecología del Hospital Universitario Cruces). Por lo tanto, para nuestros dos grupos, tomando diferentes enfoques, identificar este mismo gen como el máximo epialelo es igual que excavar en dos lados diferentes de un pajar gigantesco y encontrar exactamente la misma aguja», subraya el profesor asociado Rob Waterland, de Baylor, quien dirigió la rama estadounidense del estudio.
La evidencia anterior sobre el gen VTRNA2-1 sugiere que los cambios epigenéticos observados podrían afectar a la capacidad de un individuo para luchar contra las infecciones virales (como la gripe), pero recíprocamente alterar su actividad supresora de tumores y, posiblemente, ofrecer protección contra ciertos tipos de cáncer (hasta ahora se ha mostrado para la leucemia mieloide aguda y los cánceres de pulmón y de esófago).
El autor del estudio, el Prof. Andrew Prentice, que lidera el tema de la nutrición de la Unidad MRC, en Gambia, y el Grupo MRC Internacional de Nutrición de la Escuela de Londres de Higiene y Medicina Tropical, señala: «Creemos que ésta es la primera evidencia concreta de que la dieta de una madre antes del embarazo puede afectar al riesgo de la enfermedad de su hijo por la reescritura de una pequeña porción de su epigenoma. Como este gen juega un papel clave en el control de la respuesta a las infecciones virales y ofreciendo protección contra ciertos tipos de cáncer, las implicaciones potenciales son enormes».
«Nuestro próximo paso es seguir a los niños de Gambia para probar exactamente cómo las diferencias en el gen epigenético VTRNA2-1 afectan a la expresión génica y la salud de toda la vida. Esto podría ayudar a arrojar luz sobre cuestiones de larga duración como por qué las tasas de mortalidad debido a la infección son más altas en los nacidos en Gambia en la época de lluvias», concluye.
Finalmente, señala el Dr. Neyro en su particular corolario, estas investigaciones y otras muchas señalan la importancia creciente que debe tener la llamada «visita pre-concepcional» que nos permitiría en la clínica «preparar el embarazo», aunque somos conscientes de que no todas las mujeres aprecian la importancia de mantener las visitas periódicas a sus ginecólogos, según señalamos en la noticia publicada en http://www.neyro.com/2015/06/
Al tiempo, nuestras respetadas autoridades sanitarias siguen sin reconocer la importancia de tal visita y permanece sin incluir en el recientemente publicado catálogo de prestaciones sanitarias del Sistema Sanitario Nacional según reza el BOE del pasado 06.11.2014 (ver en http://www.boe.es/boe/dias/
¿Existen embarazos de bajo riesgo?, ¿son todos ya de alto riesgo?
Cortar el cordón umbilical en el parto:¿un gesto baladí?
La deficiencia de hierro es un problema de salud mundial entre los niños en edad preescolar asociado con alteraciones del neurodesarrollo que pueden afectar a las habilidades cognitivas, motoras y conductuales. Retrasar el pinzamiento del cordón umbilical hasta dos o tres minutos después del parto permite que la sangre fetal que queda en la circulación placentaria se transfiera al recién nacido (incluso algunos sanitarios exprimen el cordón hacia la criatura antes de proceder a su definitivo ponzamiento). Este proceso se ha asociado con un mejor nivel de hierro en los niños entre los 4 y 6 meses de edad.
Hay una escasez de conocimiento sobre los efectos a largo plazo y falta de evidencia de que no hay daño, lo que hace que los legisladores sean reticentes a dictar recomendaciones claras sobre el retraso en el pinzamiento del cordón en recién nacidos a término, según con el fondo de estudio.
El doctor Ola Andersson, de la Universidad de Uppsala, Suecia, como primer firmante del artículo y sus coautores realizaron un seguimiento de un ensayo clínico en un hospital sueco en Uppsala y Umeä, para evaluar los efectos a largo plazo del retraso en el pinzamiento del cordón umbilical en el desarrollo neurológico en los niños a los 4 años. Los autores evaluaron a 263 niños (alrededor del 69 por ciento de la población de estudio original) basándose en tests de inteligencia, así como el desarrollo y el comportamiento usando otras evaluaciones y cuestionarios.
El pinzamiento del cordón umbilical tardío (141 niños en este estudio de seguimiento) fue de tres minutos o más después del parto y el pinzamiento del cordón temprano (122 niños) fue de menos o igual a 10 segundos después del alumbramiento; los niños en cada grupo fueron elegidos aleatoriamente, destaca el ginecólogo José Luis Neyro, lo que hace aún más representativos los resultados del estudio prospectivo. Los autores no encontraron diferencias entre los dos grupos para el coeficiente intelectual (CI) a escala completa, según con los resultados del estudio.
Sin embargo, la proporción de niños con un agarre del lápiz inmaduro fue menor en el grupo de pinzamiento del cordón retrasado y ese grupo tenían puntuaciones más altas en las evaluaciones de habilidades de motricidad fina personal y habilidad social. No hubo diferencias entre los grupos para las niñas en ninguna de las evaluaciones, pero los niños en los que se había retrasado el pinzamiento del cordón obtenían mayores puntuaciones medias en varias tareas que implican la función motora fina y en campos sociales.
«Retrasar el pinzamiento del cordón durante tres minutos después del parto resultó en un desarrollo neurológico y comportamiento general similar entre los niños de 4 años de edad, en comparación con un pinzamiento temprano. Sin embargo, se encontró una puntuación más alta para el comportamiento prosocial informado por los progenitores, así como social y la motricidad fina desarrollado a los 4 años, sobre todo en los niños», resumen los autores.
La incompatibilidad Rh materno-fetal, un problema del pasado
Hasta las películas del cine de Holliwood nos ha mostrado repetidas veces que las personas que se iban a casar, además de «sacar la licencia de matrimonio» necesitaban «hacerse el grupo sanguíneo». En un tiempo afortunadamente ya pasado, la famosa Incompatibilidad Rh materno-fetal mataba muchos fetos, cercenaba muchos embarazos y trababa muchas maternidades por las secuelas de sensibilización de las mujeres afectas.
Y es que durante el embarazo, los glóbulos rojos del feto pueden pasar al torrente sanguíneo de la madre a través de la placenta…..y ahí pueden empezar los problemas.
Si la madre es Rh negativo, si sus glóbulos rojos no tiene el antígeno RH (de Rhesus, como el macaco en cuya sangre se describió este factor) su sistema inmunitario trata a las células fetales Rh positivas como si fuesen una sustancia extraña y crea anticuerpos contra dichas células sanguíneas fetales. Estos anticuerpos anti-Rh pueden pasar de nuevo a través de la placenta hacia el feto y destruir los glóbulos rojos circulantes de éste.
Cuando los glóbulos rojos se descomponen, se libera la hemoglobina de su interior y al ser esta metabolizada por el hígado fetal, se produce bilirrubina como producto de degradación metabólica de esa hemoglobina. Cuando la bilirrubina aumenta por encima de un determinado dintel, hace que el bebé se ponga amarillo (ictericia). El nivel de bilirrubina en el torrente sanguíneo del bebé puede variar desde leve hasta altamente peligroso, hasta provocar incluso grave e irreversible retraso mental..
Debido a que toma tiempo para que la madre desarrolle anticuerpos, con frecuencia, el primer bebé no se ve afectado, a menos que la madre haya tenido embarazos interrumpidos o abortos espontáneos anteriormente que sensibilizaron su sistema inmunitario. Sin embargo, todos los hijos que ella tenga después de esto que también sean Rh positivos pueden resultar afectados.
La incompatibilidad Rh se presenta sólo cuando la madre es Rh negativo y el bebé es Rh positivo. Gracias al uso de inmunoglobulinas especiales, llamadas RhoGAM, este problema se ha vuelto infrecuente en los lugares que brindan acceso a buenos cuidados prenatales….., que son todos en nuestro país afortunadamente.