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El análisis de DNA fetal en sangre materna reduce los falsos negativos del triple screening

Hasta hace unos años, la mejor (y única) manera de diagnosticar con una seguridad del 100% las diferentes anomalías cromosómicas en un embarazo era recurrir al cariotipo fetal obtenido de células del feto extraídas del líquido amniótico mediante amniocentesis. La dificultad máxima estribaba en la invasividad de la prueba y en la posibilidad de pérdida del embarazo (que en manos expertas no pasaba del 0.5%) A pesar de ello, es una prueba que requiere destreza por parte del profesional de la ginecología y una firme decisión por parte de la muer embarazada que no siempre estaba dispuesta a asumir ese riesgo.
Para evitar ese riesgo, modernamente se puso en marcha hace más de quince años (aunque se ha generalizado en los sistemas públicos de salud hace mucho menos) un método que consiste en combinar los hallazgos de la sonolucencia fetal obtenida mediante medición ecográfica en la semana 11 de gestación (más o menos) junto con los resultados de diversos análisis de sangre materna en los que se identifican la proteína A asociada al embarazo (PAPP-A) y la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (HCG). Combinando todo ello se realiza el llamado Triple screening que ha tratado de evitar las amniocentesis o por mejor decir, ha pretendido seleccionar las mujeres que presentaban más riesgo de sufrir anomalías y que, en esa circunstancia, eran derivadas indefectiblemente a una amniocentesis para aclarar el asunto.

Unos años más tarde la genética implementó una técnica para identificar la presencia de DNA fetal en sangre materna con mucha más sencillez que con la amniocentesis y con mucho menos riesgo. Al tiempo, se vislumbraba ya desde el principio que iba a ser más discriminatoria que el triple screening debido sobre todo a la tasa de falsos negativos de este procedimiento. Los falsos positivos no representan problema pues está por detrás la amniocentesis para asegurarlo todo, pero los falsos negativos representan todavía hoy un enorme problema de responsabilidad profesional y de ansiedad para las gestantes toda vez que la prueba puede informar de bajo riesgo, siendo de otra manera la realidad concreta de un determinado caso.
Pues bien, el DNA fetal en sangre materna venía a terminar con esas situaciones. Lo anunciamos ya en este mismo web hace unos años (ver en http://www.neyro.com/2013/02/10/se-acerca-un-nuevo-avance-en-diagnostico-prenatal-prueba-no-invasiva-de-identificacion-de-anomalias-cromosomicas/) y hoy es una realidad consolidada y plenamente conseguida incluso para las gestaciones múltiples (dobles sobre todo), a falta de extender y generalizar entre nuestras gestantes.

Ahora,, se ha demostrado que un test sanguíneo realizado entre la semana 10 y la 14 de embarazo se muestra más preciso en la detección del síndrome de Down, así como de alguna otra anomalía cromosómica, con respecto a las técnicas de diagnóstico no invasivo convencionales, según el estudio Que Mary Norton ha publicado en la prestigiosa The New England Journal of Medicine en abril de 2015.

El trabajo (que puede seguirse en el original en http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1407349) ha empleado la técnica de análisis de ADN fetal libre de células (cfDNA) en unas 16.000 gestantes y ha hallado 38 fetos con síndrome de Down (trisomía 21, la alteración cromosómica más frecuente de todas las posibles). El diagnóstico se confirmó con un examen neonatal y análisis genéticos pre y posnatales.

Con los métodos no invasivos convencionales de los que hablamos más arriba -un barrido de ciertas hormonas y proteínas en sangre que se asocian con alteraciones cromosómicas y el examen de translucencia nucal-, se identificaron 30 de los 38 fetos con la trisomía, destacan los investigadores. Estos son los falsos negativos a los que se aludía arriba: mediante el llamado triple screening, entre 16.000 gestantes (15,841 exactamente), obtuvo nada menos que 8 falsos negativos; esto es, pacientes a las que se informó de «bajo riesgo» y sin embargo luego se confirmó que gestaban un feto afecto de síndrome de Down…., nada menos.

De hecho, analizando los datos de este diagnóstico, la Trisomía 21 fue detectada en 38 de 38 women (100%; 95% confidence interval [CI], 90.7 to 100) en el groupo de cfDNA-testing, comparando con 30 de 38 women (78.9%; 95% CI, 62.7 to 90.4) en el grupo de triple screening estándar (p=0.008). La tasa de falsos positivos fue 0.06% (95% CI, 0.03 to 0.11) en el grupo cfDNA y del 5.4% (95% CI, 5.1 to 5.8) en el grupo de triple screening estándar  (p < 0.001)

Mary Norton, profesora de Ginecología y Obstetricia en la Universidad de California, en San Francisco, y primera autora del estudio, apunta que esta técnica también resultó más eficaz y con menos falsos positivos que el examen usual en la detección de la trisomía 18, conocida como el síndrome de Edwards, así como en la trisomía 13 o síndrome de Patau (las tres grandes cromosomopatías detectables primariamente en una amniocentesis, nos aclara el experto José Luis Neyro). Concretamente, el valor predictivo positivo para el test cfDNA fue del 80.9% (95% CI, 66.7 to 90.9), comparado con el 3.4% (95% CI, 2.3 to 4.8) para el triple screening standard (p<0.001).

El trabajo concluye afirmando que en este gran población sometida de rutina a selección prenatal, las pruebas de cfDNA tenía una sensibilidad más alta para la trisomía 21, una tasa de falsos positivos menor, y mayor valor predictivo positivo que hizo el cribado de serie con la medición de la translucencia nucal y los análisis bioquímicos empleados hasta ahora.
Es tiempo de cambiar y de que todas nuestras gestantes tengan acceso a las mejores tecnologías de selección en ayuda de sus embarazos, afirma el responsable de contenidos de http://www.neyro.com, el Dr. José Luis Neyro. De hecho, continúa, desde que disponemos de estas técnicas no nos quedan razones para ofrecer una amniocentesis a una determinada paciente con lo que el riesgo de pérdida gestacional (que anteriormente era bajo en manos expertas…) hoy sencillamente ha desaparecido. ¿Para cuándo su generalización en la asistencia pública, nos preguntamos?
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Cada euro gastado en vacunas ahorra 22 euros al Sistema Nacional de Salud

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Los datos de asuntos de farmaco-economía, a veces, tienen la credibilidad cuestionada cuando son manejados por médicos; ahora, son consultores y analistas económicos los que aportan los datos. La consultora Deloitte ha presentado hace poco un informe sobre el valor social de las vacunas, que constata que cada euro gastado en vacunas infantiles ahorra 5 euros en costes directos al SNS y otros 17 euros en costes indirectos. Ya hacía tiempo, en nuestro propio blog habíamos demostrado que las inversiones en vacunación eran extraordinariamente rentables en términos de salud y asistencia sanitaria (ven en http://www.neyro.com/2013/12/10/la-vacunacion-constituye-una-de-las-mejores-inversiones-en-sanidad/)

No solo en términos de rentabilidad económica; vacunar masivamente es factible que consiguiera rediucir drásticamente las tasas de aparición de cáncer, uno de los males de nuestro tiempo (se puede leer en el suelto http://www.neyro.com/2015/01/15/una-vacuna-del-vph-sin-distinguir-sexo-atajaria-los-tumores-asociados/). Pues bien, ahora la consultora Deloitte ha presentado un extenso informe sobre el «Valor social de las vacunas», en el que repasa las enormes diferencias en los calendarios vacunales de las autonomías, no sólo en los infantiles sino también en las pautas de vacunación de los adultos, así como la gran heterogeneidad en los modelos de compras y precios de adjudicación de éstas.

El informe constata que el gasto en vacunas ha descendido en los últimos años perdiendo peso respecto al gasto en farmacia y al gasto sanitario en su conjunto. Concretamente, las cifras de Deloitte destacan que mientras el gasto sanitario ha experimentado un ligero crecimiento del 1,03 por ciento en el periodo 2007-2012, el gasto en vacunas se ha reducido un 6,24 por ciento. Ello, lejos de ser un ahorro a imitar, puede resultar un dato preocupante.

Así, el gasto en vacunas representaba en 2007 el 0,55 por ciento de todo el gasto sanitario y el 2,8 por ciento del gasto en farmacia, mientras que en 2012 estas cifras bajaron hasta representar el 2,1 por ciento del gasto en farmacia y sólo el 0,35 por ciento del gasto sanitario total

Esta reducción se ha producido pese a que la estimación es que cada euro invertido en vacunación infantil (difteria, tétanos, tos ferina, hib, poliomelitis, rubeola y hepatitis B) consigue ahorrar 5 euros en costes directos y otros 17 en indirectos al SNS, según los datos aportados por la consultora.

El informe destaca que por consideraciones históricas «la realidad es que el abastecimiento de vacunas en España no depende, en términos presupuestarios de las direcciones de Farmacia, sino de las direcciones de Salud Pública», que han sufrido recortes en los últimos años. Además, recuerda que «la evolución del calendario de vacunación en España ha sido compleja y no exenta de disparidad de criterios y opiniones. Aun así, se está intentando caminar hacia la consolidación del calendario sistémico infantil y una inicial extensión de la sistematización hacia la población adulta». Ello debería ser uno de los ítems más importantes a conseguir por el (a veces poco eficaz) Consejo Interterritorial de Sanidad, que agrupa al Ministerio del ramo y a las 17 (+2) consejerías de salud de las comunidades autónomas.

Con todo, «en el último año -continúa el informe- se han producido varias polémicas que han trascendido a la opinión pública sobre la planificación, compra, distribución, dispensación y acceso a determinadas vacunas», afirma el texto en clara referencia a la varicela, «y estos enfrentamientos han causado cierta alarma social entre las familias que reciben opiniones contradictorias en muchas ocaciones entre sus médicos y la Administración Pública competente»

Por todo ello, el estudio concluye que «parece necesario el diálogo entre todos los actores del sector, fundamentalmente las Administraciones Públicas, nacional y regionales, las sociedades científicas, los clínicos y los laboratorios farmacéuticos productores de vacunas para retomar la confianza mutua y llegar al mayor consenso posible en las decisiones vinculadas a las políticas de vacunación, así como a la compra y financiación de las mismas».
Invertir en prevención, es siempre una buena forma de afrontar el futuro con la vista puesta en la mejora de las condiciones socio-sanitarias de la población. La vacunación, recordémoslo siempre, ha salvado tantas vidas a lo largo de la historia de la humanidad que solo le ha superado en esa tarea la canalización y tratamiento de las aguas fecales.2525
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Siete de cada diez mujeres tendrán algún mioma uterino a lo largo de su vida

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Efectivamente los miomas uterinos son los tumores más frecuentes en las mujeres y presentan muy distintas localizaciones en el interior del útero como muestra el esquema; son siempre benignos y nadie ha demostrado nunca que se malignicen, lo cual hace que muchas veces, señala el experto José Luis Neyro, muchos ginecólogos no les prestemos la atención que requieren; suelen coexistir en el tiempo en los años en los que los trastornos menstruales son frecuentes y es necesario diferenciar claramente cuál es el origen de los trastornos y de los sangrados (nos ocupamos de todo ello en la noticia que aparece en http://www.neyro.com/2013/01/08/los-trastornos-menstruales-en-la-perimenopausia/)
Así las cosas, hasta el 70% de las mujeres van a tener algún mioma uterino a lo largo de su vida y, de ellas, un 30 o un 40% sufrirá problemas que deberán ser atendidos por un especialista, según ha informado el jefe del servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital de La Zarzuela de Madrid, Ignacio Cristóbal, con motivo de la celebración del ‘Esmya Event 2015’.

«Los datos son machacones y se repiten hasta la saciedad», aclara el Dr. Neyro, responsable de contenidos de www.neyro.com; no todos los miomas necesitan ser tratados con otras medidas, si acaso, que con una discreta vigilancia, porque la inmensa mayoría de todos ellos no dan ninguna sintomatología a la mujer en cuyo útero aparecen; se hace preciso por lo tanto, diferenciar muy bien qué es normal u qué es anormal en estos años de por encima de los 35 o 45 para no musicalizar en exceso al vida de las mujeres (escúchelo en el programa de Canal Euskadi en el que el Dr. Neyro habla de estos asuntos en http://www.neyro.com/2004/03/18/los-trastornos-del-flujo-menstrual-y-de-la-regla/)

Se trata de unos tumores benignos que no suelen presentar complicaciones siempre y cuando no produzcan síntomas, los cuales pueden ser sangrado, consecutivamente anemia causada por aquel,ocasionalmente dificultades para la gestación o durante el embarazo o compresión en las estructuras donde se encuentra la pelvis. Unas complicaciones que, tal y como ha señalado Cristóbal, conllevan un elevado gasto sanitario porque la mayoría precisan cirugía. De hecho, en Estados Unidos es la segunda causa de coste en la sanidad, por detrás de la diabetes y por delante de los cánceres de mama, colon y ovario.

Desde hace más de 25 años, señala en su relato José Luis Neyro, teníamos otros tratamientos farmacológicos para la reducción del tamaño de los miomas pero que conllevaban una menopausia transitoria como eran (son) los análogos de la hormona liberadora de gonadotrofinas (aGnRh), con la enorme carga de secundarismos que ello suponía. Ante esto, el experto ha destacado la importancia de un nuevo tratamiento, el acetato de ulipristal 5 miligramos (mg) que consigue reducir el sangrado, el tamaño del mioma y, por ende, las posibilidades de someterse a una cirugía. Actúa por primera vez directamente sobre el mioma inhibiendo su crecimiento y, además, reduciendo los síntomas.​​

Ahora bien, no todas las mujeres son candidatas a recibirlo; como todos los tratamientos tienen sus precisas indicaciones y sus contraindicaciones, también, por supuesto. En este sentido, el especialista en Ginecología y Obstetricia de Lugo Francisco Vázquez, ha explicado que las mujeres que se pueden beneficiar son aquellas con sangrados abundantes que disminuyen su calidad de vida al ocasionarles anemia y bajas laborales; las que buscan llegar a unas mejores condiciones de salud a la cirugía y las pacientes estériles que tienen un problema de fertilidad a causa de un mioma que afecta a la cavidad y a la que se le va a hacer una técnica de reproducción asistida.

También lo pueden recibir las que quieren conservar el útero al margen de la edad y que quieren permanecer asintomáticas temporalmente; y las perimenopáusicas, mujeres mayores de 45 años con síntomas de sangrado o compresivos y que, con esta terapia pueden conseguir mejorar los síntomas o, incluso, evitar la cirugía si próximamente van a entrar en menopausia. Ocasionalmente, si la cirugía está indicada, deben retirarse todos los miomas cuando sea posible y ocasionalmente, como en el caso de la fotografía, se pueden encontrar hasta diez o doce miomas de muy diferentes tamaños.

«Después de 20 años sin innovaciones terapéuticas, tener un fármaco eficaz y con un buen perfil de seguridad en el tratamiento prequirúrgico de los miomas uterinos sintomáticos ha supuesto un cambio de paradigma en el manejo de la patología. Los últimos datos presentados son muy buenos, por lo que es probable que se apruebe su uso crónico y ello suponga, de nuevo, otro cambio de paradigma», ha zanjado Vázquez. Ojalá esa aprobación por parte de las autoridades sanitarias llegue pronto y los ginecólogos dispongamos de otra arma más en el armamentario de tratamiento de una patología tan frecuente y condicionante de pérdida de calidad de vida como a veces son los miomas uterinos, señala el Dr. Neyro, consultor de Ginecología en el Hospital Universitario Cruces.

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Los arándanos rojos americanos ayudan a evitar las infecciones urinarias recurrentes.

 


 
Desde hace muchos años se conoce que las mujeres de la secta religiosa estadounidense llamada Amish, que se dedican a recolectar (y comer) bayas del bosque, sufrían menos infecciones urinarias que las esperadas para su edad y sexo. La investigación médica posterior descubrió la presencia en alguna de las bayas que ellas recolectaban, concretamente en los arándonos rojos americanos, de unos productos llamados proantocianidinas que presentaban cierto efecto muy beneficioso.
Las proantocianidinas (PAC), presentes por lo tanto en el extracto de arándano rojo americano, contribuyen en el tratamiento de las infecciones urinarias de repetición como la cistitis. Así lo explica el Doctor José Luis Neyro, ginecólogo del Hospital Universitario Cruces (Barakaldo, Vizcaya), que relata cómo el análisis bioquímico de los elementos que contiene el arándano rojo americano descubrió la presencia de unos polisacáridos conocidos como proantocianidinas (PAC) y su aparente y demostrada función en la prevención de las infecciones urinarias.
 


 
Veamos a través de qué mecanismo de acción puede esta explicarse; lo vemos en el video adjunto que el Dr. Neyro nos ofrece esa explicación, en http://cistitisderepeticion.com/proantocianidinas-arandano-cistitis-bacteria-coli-vejiga/.
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De la concepción natural a la fertilización asistida: un salto secular desde la ovulación encriptada

Se ha afirmado que gran parte de la actividad sexual de nuestra especie tiene que ver con el hecho biológico de que la hembra  tiene una ovulación encriptada, oculta, sin determinantes físicos que nos permitan identificar el mejor momento para la cópula, sin nada que modifique físicamente su organismo y que permita al macho distinguir el mejor momento para el acercamiento por lo tanto.
Las mujeres no tienen celo en el sentido zoológico del término pues los instintos sexuales no están solo orientados a la perpetuación de la especie sino que han sido superados hasta  conformar una parte importante de nuestra naturaleza, que va más allá de la propia perpetuación de la especie.
En el programa Objetivo Bizkaia, presentado y dirigido por a encantadora Susana Porras de la cadena Tele7, hace unos días el doctor José Luis Neyro, colaborador habitual del espacio, presentó algunos datos relevantes sobre las circunstancias diferenciadoras de la concepción natural y la fertilización asistida. En la base de la reproducción asistida, las modernas técnicas incluyen la inseminación artificial y todas sus variantes y, por otro lado, todos los modos de la fecundación artificial o fecundación in vitro. Cómo hemos pasado en poco tiempo de una a otra se sepasó a lo largo de una charla distendida e informativa.
El asunto no es baladí; en 2010 la Academia Sueca de las Artes y las Ciencias reconoció el importantísimo impulso que la investigación recibió con la fecundación in vitro en humanos hasta el extremo de conceder el premio Nobel de ese año en la categoría de Fisiología y Medicina al investigador británico Robert Edwards, tal y como recogimos en este web unos días más tarde de aquella ocasión. Puede leer se en el link http://www.neyro.com/2010/10/05/nobel-de-medicina-2010-para-el-padre-de-la-fecundacion-in-vitro/
El desarrollo íntegro del programa de tele 7 está en

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La vacuna frente a VPH en varones es una estrategia costo-efectiva frente al cáncer orofaríngeo

La vacunación contra el Virus del Papiloma Humano (VPH) es una recomendación que hasta ahora era solo para las niñas. La Unión Europea, a través de las acciones de la Agencia Europea del Medicamento ya había aprobado su empleo en chicos entre 9 y 26 años, hace ya bastante tiempo y así lo recogimos en este web en http://www.neyro.com/2011/09/06/la-union-europea-autoriza-el-uso-de-una-vacuna-contra-el-vph-en-varones/
Es más, hace ya un par de años, al menos, se habían publicado datos relevantes que demostraron la enorme eficacia de la vacuna frente a VPH en la prevención de cánceres como los de ano, recto, etc, etc. (lo contamos en el link que publicamos en mayo de 2014 enhttp://www.neyro.com/2014/05/13/vacunas-contra-el-cancer-de-ano-y-de-recto-mas-seguras-y-eficaces/)

Sin embargo, una nueva investigación ha propuesto que vacunar a los niños de 12 años puede ser una estrategia costo-efectiva para prevenir el cáncer orofaríngeo.

La investigación ha sido publicada en la muy prestigiosa revista ‘Cancer’ y proporciona información relevante acerca de este método, que ha demostrado ser eficaz contra las enfermedades relacionadas con este virus del papiloma humano en ambos sexos. Pero que sigue despertando controversias especialmente por su administración a los hombres.

Concretamente, un equipo de investigadores ha estudiado los posibles costos y la eficacia de la vacunación en los adolescentes en Canadá para prevenir el cáncer orofaríngeo. Sabíamos de antemano que VPH estaba relacionado directamente con muchos otros cánceres que los exclusivamente genitales o femeninos, como se puede observar en este suelto de nuestro web (ver en http://www.neyro.com/2012/01/18/vph-y-nuevos-canceres-de-cabeza-cuello-y-laringe/).

En este sentido, los expertos aplicaron un modelo estadístico para una población de 192.940 niños canadienses de 12 años en 2012 y encontraron que la vacunación podría ahorrar entre casi 6 y 21 millones de euros durante la vida de los pequeños.

“Creemos que este estudio es importante porque el cáncer orofaríngeo relacionado con el VPH ha aumentado de manera significativa en cuanto a la incidencia, especialmente en los países desarrollados”, ha explicado Donna Graham del ‘Centro de Cáncer  Princess Margaret’ en Toronto. Asimismo, ha subrayado que para 2020, esta patología se convertirá en el tumor relacionado con el virus más común en Estados Unidos, superando al de cuello uterino.

Los factores que podrían afectar a los ahorros en los niños incluyen  el coste de la vacuna, su eficacia, los gastos del tratamiento del cáncer y la supervivencia de los pacientes. Sea como fuere considerado, vacunar es siempre más coste efectivo que no hacerlo….., y esperar la enfermedad cancerosa.

No obstante, los investigadores han subrayado que la vacunación está excluida de los programas nacionales de inmunización en países como Estados Unidos, Canadá, Austria o Australia; en los niños, ni en Europa está incluida en el calendario vacunal de países como Francia, Italia, España o el Reino Unido. Por ello, gracias a los resultados de este estudio, esperan poder concienciar y dar lugar a una nueva evaluación de este problema  de salud pública.