El análisis de DNA fetal en sangre materna reduce los falsos negativos del triple screening
Ahora,, se ha demostrado que un test sanguíneo realizado entre la semana 10 y la 14 de embarazo se muestra más preciso en la detección del síndrome de Down, así como de alguna otra anomalía cromosómica, con respecto a las técnicas de diagnóstico no invasivo convencionales, según el estudio Que Mary Norton ha publicado en la prestigiosa The New England Journal of Medicine en abril de 2015.
El trabajo (que puede seguirse en el original en http://www.nejm.org/doi/full/
Con los métodos no invasivos convencionales de los que hablamos más arriba -un barrido de ciertas hormonas y proteínas en sangre que se asocian con alteraciones cromosómicas y el examen de translucencia nucal-, se identificaron 30 de los 38 fetos con la trisomía, destacan los investigadores. Estos son los falsos negativos a los que se aludía arriba: mediante el llamado triple screening, entre 16.000 gestantes (15,841 exactamente), obtuvo nada menos que 8 falsos negativos; esto es, pacientes a las que se informó de «bajo riesgo» y sin embargo luego se confirmó que gestaban un feto afecto de síndrome de Down…., nada menos.
De hecho, analizando los datos de este diagnóstico, la Trisomía 21 fue detectada en 38 de 38 women (100%; 95% confidence interval [CI], 90.7 to 100) en el groupo de cfDNA-testing, comparando con 30 de 38 women (78.9%; 95% CI, 62.7 to 90.4) en el grupo de triple screening estándar (p=0.008). La tasa de falsos positivos fue 0.06% (95% CI, 0.03 to 0.11) en el grupo cfDNA y del 5.4% (95% CI, 5.1 to 5.8) en el grupo de triple screening estándar (p < 0.001)
Mary Norton, profesora de Ginecología y Obstetricia en la Universidad de California, en San Francisco, y primera autora del estudio, apunta que esta técnica también resultó más eficaz y con menos falsos positivos que el examen usual en la detección de la trisomía 18, conocida como el síndrome de Edwards, así como en la trisomía 13 o síndrome de Patau (las tres grandes cromosomopatías detectables primariamente en una amniocentesis, nos aclara el experto José Luis Neyro). Concretamente, el valor predictivo positivo para el test cfDNA fue del 80.9% (95% CI, 66.7 to 90.9), comparado con el 3.4% (95% CI, 2.3 to 4.8) para el triple screening standard (p<0.001).
Las náuseas matutinas pueden acompañarse de problemas de desarrollo neurológico en los neonatos
Pues bien, de estas madres con este trastorno, los niños nacidos de madres con HG, tenían un riesgo 3,28 veces mayor de trastornos en su desarrollo neurológico. Los trastornos identificados incluían trastornos de la atención y diversas alteraciones sensoriales, así como retrasos en el aprendizaje, en el habla y en el lenguaje. Puede verse en el resumen publicado del artículo en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Cada euro gastado en vacunas ahorra 22 euros al Sistema Nacional de Salud
Los datos de asuntos de farmaco-economía, a veces, tienen la credibilidad cuestionada cuando son manejados por médicos; ahora, son consultores y analistas económicos los que aportan los datos. La consultora Deloitte ha presentado hace poco un informe sobre el valor social de las vacunas, que constata que cada euro gastado en vacunas infantiles ahorra 5 euros en costes directos al SNS y otros 17 euros en costes indirectos. Ya hacía tiempo, en nuestro propio blog habíamos demostrado que las inversiones en vacunación eran extraordinariamente rentables en términos de salud y asistencia sanitaria (ven en http://www.neyro.com/2013/12/
El informe constata que el gasto en vacunas ha descendido en los últimos años perdiendo peso respecto al gasto en farmacia y al gasto sanitario en su conjunto. Concretamente, las cifras de Deloitte destacan que mientras el gasto sanitario ha experimentado un ligero crecimiento del 1,03 por ciento en el periodo 2007-2012, el gasto en vacunas se ha reducido un 6,24 por ciento. Ello, lejos de ser un ahorro a imitar, puede resultar un dato preocupante.
Así, el gasto en vacunas representaba en 2007 el 0,55 por ciento de todo el gasto sanitario y el 2,8 por ciento del gasto en farmacia, mientras que en 2012 estas cifras bajaron hasta representar el 2,1 por ciento del gasto en farmacia y sólo el 0,35 por ciento del gasto sanitario total
El informe destaca que por consideraciones históricas «la realidad es que el abastecimiento de vacunas en España no depende, en términos presupuestarios de las direcciones de Farmacia, sino de las direcciones de Salud Pública», que han sufrido recortes en los últimos años. Además, recuerda que «la evolución del calendario de vacunación en España ha sido compleja y no exenta de disparidad de criterios y opiniones. Aun así, se está intentando caminar hacia la consolidación del calendario sistémico infantil y una inicial extensión de la sistematización hacia la población adulta». Ello debería ser uno de los ítems más importantes a conseguir por el (a veces poco eficaz) Consejo Interterritorial de Sanidad, que agrupa al Ministerio del ramo y a las 17 (+2) consejerías de salud de las comunidades autónomas.
Siete de cada diez mujeres tendrán algún mioma uterino a lo largo de su vida
«Los datos son machacones y se repiten hasta la saciedad», aclara el Dr. Neyro, responsable de contenidos de www.neyro.com; no todos los miomas necesitan ser tratados con otras medidas, si acaso, que con una discreta vigilancia, porque la inmensa mayoría de todos ellos no dan ninguna sintomatología a la mujer en cuyo útero aparecen; se hace preciso por lo tanto, diferenciar muy bien qué es normal u qué es anormal en estos años de por encima de los 35 o 45 para no musicalizar en exceso al vida de las mujeres (escúchelo en el programa de Canal Euskadi en el que el Dr. Neyro habla de estos asuntos en http://www.neyro.com/2004/03/
Se trata de unos tumores benignos que no suelen presentar complicaciones siempre y cuando no produzcan síntomas, los cuales pueden ser sangrado, consecutivamente anemia causada por aquel,ocasionalmente dificultades para la gestación o durante el embarazo o compresión en las estructuras donde se encuentra la pelvis. Unas complicaciones que, tal y como ha señalado Cristóbal, conllevan un elevado gasto sanitario porque la mayoría precisan cirugía. De hecho, en Estados Unidos es la segunda causa de coste en la sanidad, por detrás de la diabetes y por delante de los cánceres de mama, colon y ovario.
Ahora bien, no todas las mujeres son candidatas a recibirlo; como todos los tratamientos tienen sus precisas indicaciones y sus contraindicaciones, también, por supuesto. En este sentido, el especialista en Ginecología y Obstetricia de Lugo Francisco Vázquez, ha explicado que las mujeres que se pueden beneficiar son aquellas con sangrados abundantes que disminuyen su calidad de vida al ocasionarles anemia y bajas laborales; las que buscan llegar a unas mejores condiciones de salud a la cirugía y las pacientes estériles que tienen un problema de fertilidad a causa de un mioma que afecta a la cavidad y a la que se le va a hacer una técnica de reproducción asistida.
También lo pueden recibir las que quieren conservar el útero al margen de la edad y que quieren permanecer asintomáticas temporalmente; y las perimenopáusicas, mujeres mayores de 45 años con síntomas de sangrado o compresivos y que, con esta terapia pueden conseguir mejorar los síntomas o, incluso, evitar la cirugía si próximamente van a entrar en menopausia. Ocasionalmente, si la cirugía está indicada, deben retirarse todos los miomas cuando sea posible y ocasionalmente, como en el caso de la fotografía, se pueden encontrar hasta diez o doce miomas de muy diferentes tamaños.
«Después de 20 años sin innovaciones terapéuticas, tener un fármaco eficaz y con un buen perfil de seguridad en el tratamiento prequirúrgico de los miomas uterinos sintomáticos ha supuesto un cambio de paradigma en el manejo de la patología. Los últimos datos presentados son muy buenos, por lo que es probable que se apruebe su uso crónico y ello suponga, de nuevo, otro cambio de paradigma», ha zanjado Vázquez. Ojalá esa aprobación por parte de las autoridades sanitarias llegue pronto y los ginecólogos dispongamos de otra arma más en el armamentario de tratamiento de una patología tan frecuente y condicionante de pérdida de calidad de vida como a veces son los miomas uterinos, señala el Dr. Neyro, consultor de Ginecología en el Hospital Universitario Cruces.
Los arándanos rojos americanos ayudan a evitar las infecciones urinarias recurrentes.