Pruebas genéticas en niños y adolescentes: el derecho a no saber

La disponibilidad de las pruebas genéticas es ahora mucho mayor que hace unos años, pero la American Society of Human Genetics (ASHG) subraya que su uso en niños resulta cuestionable desde un punto de vista ético. Efectivamente, señala el Magíster en Bioética, Dr. José Luis Neyro, existe el “derecho a no saber” y esto es excepcionalmente paradigmático en el que la ley reconoce como “menor no maduro”; no existe la garantía de que ese niño deseara saber con anticipación los pormenores de sus (futuros) riesgos genéticos, cuando todavía no tiene consciencia de daño, de beneficio, de riesgos de slaud en suma.
Por esta razón, se han publicado unas nuevas pautas para las pruebas genéticas en niños y adolescentes en el “American Journal of Human Genetics”. Se puede acceder al artículo a través de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26140447, concretamente en el pdf que se adjunta aquí: http://www.cell.com/ajhg/pdf/S0002-9297(15)00236-0.pdf El largo articulo es una revisión y continuación de la guía que a tal efecto publicó la citada HSHG en 1995, cuando estos tests y diversas pruebas ad hoc estaban todavía mucho menos desarrolladas.

Los bioéticos están de acuerdo en que merece hacerse las pruebas genéticas casi siempre cuando sus resultados podrían producir un impacto inmediato sobre las decisiones sanitarias; por ejemplo: si se busca la causa de una enfermedad grave o si un niño corre riesgo inminente de aparición de una enfermedad, como el cáncer infantil. Tenemos en este sentido muy claro, señala nuestro experto el Dr. Neyro, lo que se ha definido como un biomarcador que no es otra cosa que una característica que se mide y evalúa como un indicador de procesos biológicos normales o patológicos, o respuestas farmacológicas a una intervención terapéutica objetivamente (según el National Institute of Health, Biomarkers DefinitionsWorking Group. 2001)

Es más complicado hablar de las pruebas de predicción a la búsqueda de signos genéticos de trastornos sanitarios que suelen surgir durante la época adulta. Faltan muchos años para llegar a esa edad si estamos tratando del status actual de los niños, sin capacidad de decidir todavía sobre sus propias vidas. Hace unas pocas semanas, de manera indirecta, hablamos en este mismo web de los problemas derivados de una asistencia no orientada en y hacia el objetivo del beneficio a ultranza del paciente muy por encima de la salvaguarda de la responsabilidad profesional del sanitario, tan en boga en estas últimas dos décadas (ver en http://www.neyro.com/2015/04/22/la-medicina-de-defensa-juridica-una-nueva-forma-de-asistencia/)
La asociación no recomienda realizar tales pruebas. Debe permitirse al niño que decida por sí mismo si quiere estar informado del posible aumento del riesgo y esta decisión no refleja necesariamente los deseos de sus padres. Además, los resultados podrían afectar a la relación entre el niño y sus padres, aunque la prueba no puede predecir el futuro con certeza. Por estas (y otras) razones, la ley española habla del menor maduro (para casi todas las cuestiones entre los 12 y los 16 años) en cuyos años el sujeto debe ser oído en todo lo concerniente a su propia salud.
El problema es distinto para los adolescentes. Deberían hablar con un profesional sanitario en quien confíen, sin sus padres, para obtener una evaluación objetiva de los beneficios y riesgos de realizar la prueba. En una situación ideal, el adolescente y sus padres tomarían una decisión final juntos.
De forma similar, la asociación desaconseja la secuenciación del genoma completo (SGC). Entre los posibles problemas se encuentra el “saber demasiado demasiado pronto”; por ejemplo: un riesgo imprevisto de otra enfermedad de inicio adulto. Esto puede tener implicaciones indeseadas, no solo para el paciente, sino también para sus padres y hermanos, o incluso para familiares menos cercanos. Ejemplo paradigmático podría ser la identificación de BrCa1 y Br Ca2 en sujetos menores de esos 12 años, por ejemplo.
Como resultado, la ASHG recomienda que solo se hagan las pruebas de los genes que se prevé que provoquen problemas de salud de preocupación inmediata. El resto, en el momento actual, debería analizarse en función más de los intereses económico-comerciales de quien realiza las pruebas y las interpreta que de los reales intereses clínicos de los sujetos sometidos a todas ellas, señala de nuevo el Magíster en Bioética y ginecólogo, José Luis Neyro.