El empleo de antidepresivos en el embarazo no está asociada a un mayor riesgo de mortalidad infantil

imagesEn un estudio publicado en JAMA que incluyó a casi 30.000 mujeres de los países nórdicos que habían utilizado inhibidores selectivos para la recaptación de serotonina (ISRS) prescritos durante el embarazo, los investigadores no encontraron ninguna asociación significativa entre el uso de estos medicamentos durante el embarazo y el riesgo de muerte fetal, muerte neonatal o muerte postneonatal, teniendo en cuenta factores como las enfermedades psiquiátricas maternas.
El estudio realizado por Olof Stephansson, del Instituto Karolinska de Estocolmo, Suecia, y su equipo incluyó a mujeres con partos simples de todos los países nórdicos (Dinamarca, Finlandia, Islandia, Noruega y Suecia) en diferentes períodos, entre 1996 y 2007. Los investigadores obtuvieron información sobre el uso materno de ISRS de los registros de prescripción; las características de las madres, del embarazo y los resultados neonatales fueron obtenidos de los registros de nacimiento de paciente y médico. Los autores estimaron los riesgos relativos de muerte fetal, muerte neonatal y muerte postneonatal asociados con la utilización de ISRS durante el embarazo, teniendo en cuenta dichas características y la hospitalización psiquiátrica previa.

De entre los 1.633.877 nacimientos simples, hubo 6.054 muertes fetales; 3.609 muertes neonatales, y 1.578 muertes posneonatales. Un total de 29.228 (1,79 por ciento) de las madres habían recibido una prescripción de ISRS durante el embarazo. Los investigadores encontraron que las mujeres expuestas a ISRS tenían tasas más altas de muerte fetal (4,62 vs 3,69 por 1000) y de muerte postneonatal (1,38 frente a 0,96 por 1000) que las que no lo hicieron. La tasa de mortalidad neonatal fue similar en ambos grupos (2,54 frente a 2,21 por 1000). «Sin embargo, en los modelos multivariable, el uso de ISRS no se asoció con muerte fetal, muerte neonatal o muerte posneonatal. Las estimaciones fueron más atenuadas cuando se clasificó según la hospitalización previa por enfermedad psiquiátrica», escriben los autores.

«Este estudio de más de 1,6 millones de nacimientos sugiere que el uso de ISRS durante el embarazo no está vinculado con un mayor riesgo de muerte fetal, muerte neonatal o muerte posneonatal. Las mayores tasas de mortalidad natal y postneonatal entre los lactantes expuestos a un ISRS durante el embarazo se explican por la gravedad de la enfermedad psiquiátrica subyacente de la madre y la influencia desfavorable de los hábitos maternos como el tabaquismo o la edad avanzada».

Las mujeres con mutaciones en el gen BRCA tienen mayor riesgo de padecer menopausia precoz

Investigadores de la Universidad de California en San Francisco, USCF (EEUU) han descubierto mediante un estudio observacional que las mujeres que padecen mutaciones dañinas en el gen BRCA (breast cancer 1 y 2) «alojado en el brazo largo del croosoma 17, junto a su centrómero» (nos aclara el experto en ginecología Dr José Luis Neyro de Bilbao, España), que provoca mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario, tienden a experimentar, además, la menopausia significativamente antes que otras mujeres.
A su vez se observó que las portadoras de la mutación que además fuman habitualmente experimentan la menopausia a una edad más temprana que las mujeres no fumadoras con la mutación.
Este estudio publicado en la revista Cancer evaluó la asociación entre los genes BRCA1 y BRCA2 , junto a la edad de inicio de síntomas de la menopausia. «Nuestros hallazgos muestran que la mutación de estos genes se ha relacionado con la menopausia precoz, que podría conducir a una mayor incidencia de infertilidad», según Mitchel Rosen, autor del estudio y director del Centro de Preservación de la Fertilidad del Centro de la UCSF. A su juicio, esto se puede añadir a las «importantes consecuencias psicológicas» de ser portador del gen BRCA1 / 2 y probablemente puede tener un impacto en la toma de decisiones reproductivas.

Las mutaciones en cualquiera de los genes BRCA 1 o BRCA 2 pueden producir un riesgo hereditario, incrementando a su vez las probabilidades de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Los genes anormales son la causa hereditaria de cáncer de mama más identificada, puesto que sus portadoras tienen cinco veces más probabilidades de desarrollar tumores de mama que las que no poseen las mutaciones, según el Instituto Nacional de Cáncer estadounidense.

Por ello, el nuevo estudio fue diseñado para determinar si las mujeres con la mutación BRCA1 o BRCA2 poeían además un inicio más temprano de la menopausia en comparación con las mujeres no afectadas. Para ello estudiaron a casi 400 mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA en el norte de California y compararon su aparición de la menopausia con 765 mujeres en el mismo área geográfica sin la mutación.

Los científicos observaron que las mujeres que padecían la menopausia con la mutación perjudicial la experimentaron a una edad más temprana, 50 años, en comparación con los 53 años de las otras mujeres.

Las fumadoras habituales con el gen anormal experimentaron la menopausia en una etapa aún más temprana, a los 46 años, frente al 7 por ciento de las mujeres en el norte de California que habían desarrollado la menopausia antes de esa edad, según los autores. Por ello se demuestra que el tabaquismo altera los ciclos menstruales y el estado de los estrógenos, entre otros impactos. «Ya habíamos demostrado con anterioridad con nuestros propios estuudios epidemiológicos que el tabaquismo inveterado adelanta varios años la menopausia incluso entre mujeres normales no portadoras de estos protooncogenes», señala el Dr Neyro.

Se acerca un nuevo avance en diagnóstico prenatal: prueba no invasiva de identificación de anomalías cromosómicas.

imagesABCO lanza en España el diagnóstico prenatal no invasivo que permitirá una detección precoz de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down, sin riesgo para el feto.

  • La prueba prenatal, basada en el análisis del ADN fetal en sangre de la madre, detecta trisomías fetales («parejas» de cromosomas en las que en vez de dos cromosomas, hay tres; de ahí lo de «trisomía»). Se hace en embarazos a partir de las 10 semanas de gestación (desde la fecha de la última regla).
  • El test está disponible a partir de enero.2013 en más de 50 hospitales españoles y está indicado tanto para gestantes de elevado riesgo, así como para “screening poblacional”.

De esta forma, la empresa LABCO Quality Diagnostics lanza, por primera vez en España, el diagnóstico prenatal no invasivo. Se trata de un test diagnóstico que, mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, permite detectar las anomalías cromosómicas mas frecuentes, como el Síndrome de Down (trisomía 21), consensibilidad próxima al 100% y riesgo cero para madre y feto.

Desde que en 1997 se demostrara la presencia de ADN fetal en sangre periférica materna, son numerosos los grupos que se han dedicado a investigar en este campo para desarrollar e incorporar a la rutina clínica el diagnóstico prenatal no invasivo. La prueba prenatal lanzada por LABCO Quality Diagnostics evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Basada en los nuevos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, el diagnóstico prenatal no invasivo, permite una evaluación precisa del riesgo de trisomías responsables de hasta el 90% de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Este test diagnóstico está indicado a partir de las 10 semanas de gestación. Avalado científicamente, los estudios publicados han demostrando que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0.1% para las trisomías mas frecuentes. Validado en Estados Unidos, el testintroducido por LABCO representa una ulterior mejora del test que actualmente está disponible en Estados Unidos, Alemania y Austria, que sólo detecta trisomía 21.

El diagnóstico prenatal no invasivo de LABCO Quality Diagnostics está disponible como técnica diagnóstica de rutina a partir de Enero de 2013 en los principales hospitales privados españoles. El Dr. Neyro, en su centro privado de Bilbao, España – ver contacto en http://www.neyro.com/contacto/-, está igualmente próximo a incorporar dicha tecnología para la asistencia a sus pacientes en cuanto al diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas.
Las trisomías o alteraciones numéricas por exceso del número de cromosomas.


Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética; así se conforman los 46 cromosomas de cada una de nuestras células somáticas (explica el Dr. Neyro), 23 provenientes del espermatozoide y los otros 23 provenientes del ovocito materno. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las del par 13, 18 y 21. De ahí que, cuando se practica una amniocentesis, en las primeras 24 a 48 horas se disponga de la información del número de cromosomas de estos cuatro pares (13, 18, 21 y par sexual) como ocasionantes del mayor número de trisomías entre los humanos,aclara el especialista, José Luis Neyro.

La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.

La exposición a la luz durante el embarazo es clave para el desarrollo normal del ojo

embarazada-playaUn nuevo estudio publicado en la revista “Nature” concluye que la exposición a la luz durante el embarazo resulta clave para el normal desarrollo del ojo. Los científicos, liderados por expertos del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center y la University of California (Estados Unidos), dicen que el hallazgo ofrece una nueva comprensión básica del desarrollo fetal del ojo y las enfermedades oculares causadas por trastornos vasculares, en particular la llamada retinopatía del prematuro que puede provocar bebés prematuros ciegos. «Esto cambia fundamentalmente nuestra comprensión de cómo se desarrolla la retina», dice el coautor del estudio, Richard Lang, investigador en la División de Oftalmología Pediátrica del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center. «Hemos identificado una vía de luz de respuesta que controla el número de neuronas de la retina. Esto tiene efectos sobre el desarrollo de la vasculatura en el ojo y es importante porque varias enfermedades oculares importantes son las enfermedades vasculares», resume. «Varias etapas de desarrollo ocular del ratón (utilizado en el estudio) ocurren después del nacimiento», explica David Copenhague, científico de los departamentos de Oftalmología y Fisiología de la University of California. Los investigadores del estudio encontraron que la activación de la recién descrita vía de respuesta a la luz debe ocurrir durante el embarazo para activar el programa cuidadosamente coreografiado que produzca un ojo sano. Específicamente, se indica que es importante que un número suficiente de fotones entre en el cuerpo de la madre en la gestación tardía o aproximadamente 16 días en un embarazo de ratón. Los investigadores también fueron sorprendidos al enterarse de que los fotones de la luz activan una proteína llamada melanopsina directamente en el feto, no en la madre, para ayudar a iniciar el desarrollo normal de los vasos sanguíneos y las neuronas de la retina en el ojo. Uno de los propósitos de la vía de respuesta a la luz es suprimir el número de vasos sanguíneos que se forman en la retina, que son críticos para las neuronas retinianas, que requieren grandes cantidades de oxígeno para formar y funcionar. Cuando la retinopatía del prematuro ocurre en los bebés, los vasos retinianos crecen casi sin control y esta expansión continua ejerce una presión intensa en el desarrollo del ojo y en casos extremos causa un daño grave y ceguera. El equipo de investigación dirigido por Lang y Copenhague realizó varios experimentos en modelos de ratones de laboratorio que les permitió identificar los componentes específicos de la vía de respuesta a la luz y su función. Los roedores fueron criados en la oscuridad y en el comienzo del ciclo normal día-noche en el final de la gestación para observar los efectos comparativos sobre el desarrollo vascular del ojo. Los investigadores verificaron la función de la vía de respuesta a la luz mediante la mutación de un gen de la opsina en ratones llamado Opn4 que produce melanopsina, en esencia, impidiendo la activación del pigmento de foto. Ambos ratones, los criados en condiciones de oscuridad al final de la gestación y los que tienen mutado Opn4, exhibieron una expansión promiscua casi idéntica de los vasos hialoides y un anormal crecimiento vascular retiniano. El crecimiento vascular sin marcar fue impulsado por la proteína del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGFa), que según señala el Dr Neyro, está definitivamente involucrado en la génesis del síndrome de hiperestimulación ovárica y en la propia implantación embrionaria.